ATAXIA EPISODICA PDF

Estas pueden dividirse, a grandes rasgos, en hereditarias y adquiridas. Es decir, que necesitan que el gen mutado se trasmita por parte de la madre y por parte del padre para que se herede. Por tanto, es menos frecuente: — Ataxia de Friedreich: es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa. Algunas son: — Ataxia espinocerebral 1: es un subtipo de ataxia espinocerebelosa. El gen afectado se encuentra en el cromosoma 6.

Author:Akinozragore Kimi
Country:Swaziland
Language:English (Spanish)
Genre:Technology
Published (Last):27 November 2006
Pages:12
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ISBN:928-7-19489-458-4
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Estas pueden dividirse, a grandes rasgos, en hereditarias y adquiridas. Es decir, que necesitan que el gen mutado se trasmita por parte de la madre y por parte del padre para que se herede.

Por tanto, es menos frecuente: — Ataxia de Friedreich: es una enfermedad hereditaria neurodegenerativa. Algunas son: — Ataxia espinocerebral 1: es un subtipo de ataxia espinocerebelosa. El gen afectado se encuentra en el cromosoma 6. Ya sea por virus u otras enfermedades que afectan al sistema nervioso y que pudieran comprometer al cerebelo.

En todos ellos hay malformaciones en el cerebelo que provocan ataxia cerebelosa. Una de sus complicaciones es la ataxia cerebelosa. Es incapaz de realizar tareas motoras finas como escribir o comer. Pueden tener problemas para inhibir un impulso y sustituirlo por otro opuesto.

Falta de vitamina E Asimismo, si se trata de una ataxia por falta de vitamina E, se pueden administrar dosis altas de suplementos para paliar esta carencia. Ataxia cerebelosa neurodegenerativa Cuando se trata de ataxia cerebelosa neurodegenerativa, como otras enfermedades degenerativas del sistema nervioso, no existe una cura o tratamiento que solucione el problema.

Por ejemplo, la amantina, la buspirona y la acetazolamida. Ataxia cerebelosa. Marsden, J. Cerebellar ataxia: pathophysiology and rehabilitation. Mitoma, H.

The physiological basis of therapies for cerebellar ataxias. Perlman, S. Curr Treat Options Neurol, 2: Treatable causes of cerebellar ataxia.

Smeets, C. Cerebellar ataxia and functional genomics: identifying the routes to cerebellar neurodegeneration.

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Dijin Family history is significant for similar symptoms in an older sibling. When untreated, all subjects showed abnormal intracellular pH levels in the cerebellum by 31 P nuclear magnetic resonance NMR spectroscopy. CC HPO: The proportion of cases caused by a de novo pathogenic variant is unknown as the frequency of subtle signs of the disorder aatxia parents has not been thoroughly evaluated and molecular genetic data are insufficient. Casos Interesantes What is the most appropriate next diagnostic test for this patient? Pyruvate dehydrogenase deficiency OMIM may also present with episodic ataxia and is caused by hemizygous pathogenic variants in the gene encoding the E1-alpha subunit PDHA1 in males or by a heterozygous pathogenic variant in PDHA1 in a female. The documents contained in this web site are presented for information purposes only.

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